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包括Sanger测序，STR亲子鉴定 、法医鉴定 ，SnaPshot测序技术 ，实时荧光定量PCR 。
上个世纪末90年代，与“曼哈顿原子弹计划 ”和“阿波罗登月计划 ”具有同样划时代意义的“人类基因组计划”启动，这是人类第一次在分子水平上全面地认识自我 。随着人类基因组计划的开展 ，人们对基因与疾病的关系认识更加深入 ，有机会通过对基因缺陷的检测分析来判断各种疾病发生的风险，并由此衍生出一种新的健康服务项目—基因测序。
Sanger测序经过38年的发展已相当完善 ，成本也降低了10倍以上 ，现在国际上仍然是基因测序行业的金标准和主力军 。sanger测序是目前所有基因测序的国际金标准，是包括荧光定量PCRTaqman探针法 、普通PCR法、芯片法 、二代测序法 、质谱法等方法的金标准 。
2010年以来 ，出现了很多新一代测序仪产品 ，新一代测序成本低、数据大、速度快，但都有待成熟 ，准确度不够高。
（一） 、Sanger测序
被检测的DNA碱基顺序依次读出800bp以上 ，是一代所有测序和新一代所有测序的金标准。代表仪器美国ABI3730XL，Sanger测序一般医院很少开展 ，开展的都发公司做 。耗时长达 13年之久的人类基因组计划也是依靠Sanger测序法才得以最终完成的 。Sanger 测序是针对已知致病基因的突变位点设计引物 ，进行PCR 扩增直接测序。单个突变点的扩增（包括该位点在内的外显子部分片段的扩增），不必将该点所在基因的全部外显子都扩增 。所以单基因或部分基因控制的疾病样本检测，Sanger 测序可以发挥精准和成本低的优势 。
（二） 、STR亲子鉴定、法医鉴定
通过测定DNA片段的长度和颜色 ，来确定遗传关系。是sanger测序技术基础上 ，发展起来的一个技术，所用仪器与sanger测序所用仪器一样 ，检测原理一样 ，一台设备装两套检测软件，一台仪器具有三个功能 。代表仪器美国ABI 3130 、3130XL 、3730仪器 ，一般司法机构和sanger测序公司拥有该仪器 ，医院没有 。
亲子鉴定就是通过对DNA遗传片段检测，判定父母与子女之间的亲缘关系。
（三）、SnaPshot测序技术
SNaPshot技术是美国应用生物公司（ABI）开发 ，是荧光标记单碱基延伸的分型技术 ，也称小测序，主要针对中等通量的SNP突变分型项目检测 。通常用于10~30个SNP突变位点分析 。是sanger测序技术基础上 ，发展起来的一个技术 ，和sanger测序仪器一样，检测原理一样，一台设备装有两套检测软件 ，一台仪器具有三个功能。代表仪器美国ABI3130 、3130XL 、3730仪器 ，一般sanger测序公司拥该有仪器 。
优势：1、分型准确，2 、通量高 ，3 、检测速度快 ，4、不受SNP位点多态性特性限制，5 、不受样本个数限制 。SNaPshot技术是新一代测序技术（包括二代测序和芯片测序）SNP突变检测的金标准 ，sanger测序技术又是SNaPshot技术突变检测的金标准。
（四） 、实时荧光定量PCR
利用荧光信号积累实时监测整个PCR过程 ，最后通过标准曲线（或者与内参对照）对未知模板进行定量分析。代表仪器美国ABI 7500荧光定量PCR仪等，一般三甲医院都有该类仪器 ，普及较好 。使用方便维护简单 。1、突变寻找：定量PCR TaqMan探针杂交。2、基因定量：相对荧光定量PCR ，医学上用来检测细菌或病毒RNA的表达量 。荧光定量PCR是1996 年由美国ABI 公司推出的一种新定量实验技术 。
实时荧光定量PCR应用领域：临床疾病诊断：各型肝炎 、艾滋病 、禽流感、结核 、性病等传染病诊断和疗效评价，地中海贫血 、血友病、性别发育异常 、智力低下综合症 、胎儿畸形等优生优育检测 ，肿瘤标志物及瘤基因测序 ，遗传基因测序。
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